Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Na stwardnienie rozsiane chorujemy przez prehistoryczny genom. Niegdyś zapewniał on przewagę
11 stycznia 2024, 10:24Europa została zasiedlona przez człowieka anatomicznie współczesnego podczas trzech głównych fal migracji. Około 45 000 lat temu przybyli łowcy-zbieracze z Azji, mniej więcej 11 000 lat temu zaczęli napływać rolnicy z Bliskiego Wschodu, a przed 5000 lat kontynent doświadczył dużej migracji pasterzy ze stepów zachodniej Azji i wschodniej Europy. Historycy i archeolodzy przypuszczali, że grupy te wymieszały się między sobą oraz z ludnością tutaj zastaną, a następnie w różnych populacjach – w reakcji na lokalne warunki środowiskowe – pojawiły się specyficzne dla nich cechy genetyczne. Jednak nie jest to pełen obraz.
Wirus „upłynnia” swoje DNA w temperaturze ludzkiego organizmu, by łatwiej nas infekować
9 stycznia 2024, 17:52Naukowcy ze szwedzkiego Uniwersytetu w Lund oraz amerykańskiego Synchrotron Facility należącego do Narodowego Instytutu Standardów i Technologii przyjrzeli się na na poziomie atomowym temu, co dzieje się z wirusami, gdy rośnie temperatura. Okazało się, że w temperaturze ludzkiego organizmu, około 37 stopni Celsjusza, dochodzi do gwałtownej zmiany materiału genetycznego. Bardziej przypomina on ciecz, co znakomicie ułatwia mu zainfekowanie komórki.
Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc
8 stycznia 2024, 10:46Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.
Nowa powłoka lepiej ochroni reaktory fuzyjne
15 grudnia 2023, 10:13Na University of Wisconsin-Madison powstała nowa powłoka, która lepiej chroni ściany reaktora fuzyjnego. Może ona pozwolić na budowę bardziej wydajnych mniejszych reaktorów, które są łatwiejsze w naprawie i utrzymaniu. Potrzebujemy nowych technik produkcyjnych, które pozwolą nam w sposób ekonomiczny wytwarzać komponenty reaktorów fuzyjnych. Nasza technologia oznacza duży postęp w porównaniu z dotychczas stosowanymi rozwiązaniami, mówi Mykola Ialovega, główny autor badań.
Homo erectus migrował z Afryki przez zielony korytarz
12 grudnia 2023, 10:53Około 6 milionów lat temu zaczęły rozchodzić się linie rozwojowe szympansa i człowieka. Proces ten trwał przez kilka milionów lat, w czasie których nasi wcześni przodkowie coraz bardziej różnili się od szympansów, zeszli z drzewa i przyjęli postawę wyprostowaną, co pozwoliło im na uwolnienie górnych kończyn i wykorzystanie ich do manipulowania otoczeniem, a z czasem do używania narzędzi. W końcu mniej więcej 2,1 miliona lat temu prawdopodobny bezpośredni przodek naszego gatunku, Homo erectus, wyemigrował z Afryki.
Pandusia Danusia poprawi jakość życia dzieci z chorobą nowotworową
7 grudnia 2023, 15:57Dwie lekarki z Kliniki Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Dziecięcego Szpitala Klinicznego (USDK) w Białymstoku opracowały pandusię Danusię - zabawkę edukacyjną, która pomaga oswoić chore onkologicznie dzieci z wkłuciem centralnym wykorzystywanym m.in. w chemioterapii. Dzięki zmniejszeniu lęku, który towarzyszy chorobie i zabiegom medycznym, można znacząco poprawić jakość życia małych pacjentów.
Lek na zapalenie stawów nadzieją dla nowo zdiagnozowanych chorych z cukrzycą typu 1.
7 grudnia 2023, 10:48Pierwsze na świecie testy kliniczne wykazały, że baricytynib, lek stosowany w przypadkach reumatoidalnego zapalenia stawów, może pomagać nowo zdiagnozowanym chorym na cukrzycę typu 1. Profesorowie Tom Kay i Helen Thomas z australijskiego St Vincent's Institute wykazali, że środek ten pomaga w uratowaniu pozostałych komórek komórek β wysp trzustkowych i zachowaniu tym samym zdolności organizmu do produkcji insuliny.
Dlaczego swędzi? Naukowcy z Harvarda odkryli nieznany dotychczas mechanizm
30 listopada 2023, 10:12Naukowcy z Harvard Medical School zauważyli nowy nieznany dotychczas mechanizm powodujący swędzenie. Ich odkrycie, opisane na łamach magazynu Cell, pozwala wyjaśnić, dlaczego niektóre choroby, jak egzema, atopowe zapalenie skóry i inne wiążą się z uporczywym swędzeniem. Dotychczas sądzono, że swędzi z powodu stanu zapalnego. Okazało się jednak, że przyczyna jest zupełnie inna.
Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
